В «КДС Клиник» проводится неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — современный и безопасный метод оценки риска хромосомных нарушений у плода.
Исследование выполняется по анализу ДНК плода, циркулирующей в крови матери, без риска для беременности.
Тест позволяет выявить наиболее распространённые генетические патологии на ранних сроках и получить высокоточные результаты.
Опытные специалисты клиники обеспечивают профессиональное сопровождение, а современное оборудование гарантирует надежность и информативность диагностики.
НИПТ — это скрининговый тест, который означает, что он не дает однозначного ответа о том, есть ли у плода генетическое заболевание.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), иногда называемое неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС), представляет собой метод определения риска рождения плода с определенными генетическими аномалиями.
При этом тестировании анализируются небольшие фрагменты ДНК, циркулирующие в крови беременной женщины.
Во время беременности часть ДНК ребенка попадает в ваш кровоток. Неинвазивный пренатальный тест анализирует генетическую информацию, содержащуюся в этой ДНК. Его используют для выявления ряда генетических заболеваний. Тест особенно чувствителен к синдрому Дауна.
Вы можете проходить НИПТ с 10 недели беременности до конца беременности.
Точная стоимость услуг рассчитывается после осмотра врача и составления плана лечения!
Смотреть и скачать весь прайс-лист и отзывы по направлению
Раньше данный тест назначался исключительно женщинам из группы высокого риска. Сегодня показания стали шире, однако скрининг особенно важен, если:
НИПТ в первую очередь ищет:
Вызывает задержку физического, моторного и умственного развития. Синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.
Является одной из наиболее распространенных патологий в данной категории (уступает по частоте лишь синдрому Дауна). Дети с такой патологией рождаются с пониженной массой тела и множеством пороков развития опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС.
Характеризуется врожденными пороками нервной системы, сердца, других внутренних органов, чаще всего несовместимыми с жизнью.
Синдром Тернера (45,X), Трисомия по X хромосоме (47,XXX), Синдром Клайнфельтера (47,XXY), Синдром Джейкобса (47,XYY)
Заболевание проявляется множественными дефектами формирования лицевого скелета, врожденными сердечно-сосудистыми аномалиями, задержкой психомоторного развития.
Характерные признаки заболевания — различные черепно-лицевые (широкое квадратное лицо, выпуклый лоб, сросшиеся брови) и скелетные аномалии, нарушение сна, психические расстройства, задержка речевого и двигательного развития.
В классическом понятии этот синдром представляет собой триаду, со стоящую из врожденного порока сердца, гипоплазии (аплазии) тимуса и гипокальциемии, как результат гипоплазии паращитовидной железы. Часто сочетается в выраженным иммунодефицитом. Как ни один другой синдром, синдром Ди Джорджи вариабелен в количестве признаков и степени их выраженности.
Характеризующееся специфическим черепно-лицевым дисморфизмом, задержкой психоречевого развития и эпилептическими приступами. Степень тяжести эпилепсии связана с величиной мутации.
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) считается абсолютно безопасным, поскольку для исследования требуется только забор венозной крови беременной женщины. Тест не представляет никакого риска для плода.
Анализы принимаются без предварительной записи ежедневно, без выходных, с 8:00 до 21:00 в медицинском центре «КДС Клиник».
Адрес и транспортная доступность: Клиника находится в пешей доступности от станций метро «Селигерская» и «Верхние Лихоборы».
Во время беременности в кровоток матери через плаценту проникают небольшие фрагменты генетического материала ребенка — так называемая внеклеточная ДНК плода (внДНК).
Скрининг НИПТ выделяет и анализирует эту плацентарную ДНК из обычной порции венозной крови матери. Лабораторное исследование позволяет с высокой точностью определить вероятность наличия у плода наиболее распространенных хромосомных аномалий (например, синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и др.).
Несмотря на технологичность, НИПТ имеет несколько важных особенностей, о которых необходимо знать:
Сроки выполнения: Ожидание результатов исследования в среднем занимает до 10–14 рабочих дней (в зависимости от панели теста — до 3 недель).
Несмотря на технологичность, НИПТ имеет несколько важных особенностей, о которых необходимо знать:
Сроки выполнения: Ожидание результатов исследования в среднем занимает до 10–14 рабочих дней (в зависимости от панели теста — до 3 недель).
Результат НИПТ "высокий риск" — это не окончательный диагноз, а повод для дообследования. В такой ситуации важно не паниковать и сразу обратиться к гинекологу или генетику.
Чтобы полностью исключить или подтвердить патологию, мы рекомендуем инвазивную диагностику: биопсию ворсин хориона на ранних сроках или амниоцентез после 16-й недели.
Эти методы изучают хромосомы самого плода со 100% точностью. Да, они несут минимальный риск для беременности (до 1%), поэтому назначаются строго индивидуально, когда польза точного знания превышает любые возможные риски
Сегодня на рынке представлено множество лабораторий и тест-систем (например, VERAgene от NIPD Genetics, панели от LabQuest, Panorama, Veracity и др.). Их можно разделить на несколько основных видов в зависимости от объема исследования и технологии.
Скрининг на самые частые трисомии — синдром Дауна (хромосома 21), синдром Эдвардса (хромосома 18) и синдром Патау (хромосома 13), а также определение пола ребенка.
Дополнительно включают проверку на аномалии половых хромосом (например, синдром Клайнфельтера или Шерешевского-Тернера) и триплоидию (полный лишний набор хромосом).
Исследуют микроделеционные синдромы (потерю участков хромосом, таких как синдром Ди Джорджи) и даже частые моногенные заболевания (муковисцидоз, фенилкетонурия и др.), как это делает, например, VERAgene.
Тест-системы разных брендов используют принципиально разные технологии анализа внеклеточной ДНК (вкДНК):
Метод «считает» общее количество ДНК в крови (и материнскую, и фетальную вместе). Он эффективен, но имеет ограничения при низком проценте фетальной фракции.
Позволяет четко отделить ДНК матери от ДНК плода. Такие тесты (например, Panorama) считаются более точными, так как они распознают триплоидию, исчезающего близнеца и точнее работают при невысоком уровне ДНК плода.
Раньше НИПТ рекомендовали исключительно женщинам из группы высокого риска, в которую входили:
Современный подход: Сегодня ведущие мировые профессиональные сообщества (такие как ACOG и ISUOG) рекомендуют предлагать НИПТ всем беременным женщинам, независимо от возраста и базовых рисков.
Хотя НИПТ остается добровольным тестом и не входит в обязательный перечень ОМС, это самый безопасный и точный способ обрести спокойствие на ранних сроках беременности, избежав необоснованных инвазивных процедур (таких как биопсия хориона или амниоцентез).
В «КДС Клиник» (рядом с метро «Селигерская» и «Верхние Лихоборы») вы можете сдать любые виды анализов по выгодным ценам.
В нашей клинике доступно современное неинвазивное пренатальное тестирование от ведущих генетических лабораторий, включая VERAgene (NIPD Genetics, Кипр) и LabQuest.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это безопасный высокоточный скрининг, который позволяет выявить генетические аномалии плода по крови матери.
Во время беременности в кровь женщины попадает небольшое количество внеклеточной ДНК плода (точнее, плаценты). Специалисты выделяют эту ДНК и анализируют её на наличие хромосомных нарушений.
Исследование можно проводить, начиная с полной 9-й или 10-й акушерской недели беременности (в зависимости от требований конкретной лаборатории, например, VERAgene или LabQuest). К этому моменту концентрация ДНК плода в крови матери становится достаточной для точного анализа.
Точность НИПТ в отношении основных синдромов (в частности, синдрома Дауна) достигает 99%. Это значительно выше, чем у стандартного комбинированного скрининга I триместра (УЗИ + биохимия крови), эффективность которого составляет около 80–85%.
Абсолютно безопасен. Для анализа требуется обычный забор венозной крови матери (как при стандартном биохимическом анализе). В отличие от инвазивных методов (амниоцентез или биопсия ворсин хориона), НИПТ не несет риска выкидыша или инфицирования.
Да, можно. Большинство современных тест-систем адаптированы для двуплодной беременности, а также для беременностей, наступивших с помощью ЭКО (включая использование донорских яйцеклеток). Однако перед сдачей важно уточнить этот момент у администратора или врача, так как для таких случаев подходят определенные панели.
Нет, не заменяет, а дополняет. НИПТ оценивает исключительно генетические риски. Однако он не может увидеть анатомические особенности развития плода, формирование органов или дефекты нервной трубки — это под силу только ультразвуковому исследованию. Поэтому экспертное УЗИ в I триместре остается обязательным.
Специалисты, которые ведут приём по направлению «Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)». Выберите врача и запишитесь на консультацию.
Показать всех врачей →Загружаем карту…
